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一中國正常血鉀周期性麻痹家系中的SCN4 A基因的T704M突變
家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反復(fù)發(fā)作骨骼肌遲緩性癱瘓為特征的一組疾病.我們對一個來自湖北省的正常血鉀周期性麻痹家系進(jìn)行致病基因突變檢測.應(yīng)用微衛(wèi)星標(biāo)記對該家系進(jìn)行連鎖分析,證實致病基因可能同SCN4 A連鎖.對SCN4 A基因全部外顯子測序,發(fā)現(xiàn)患者在一個致病突變熱點存在堿基替換C2111T.該突變導(dǎo)致編碼氨基酸改變Thr704Met,經(jīng)單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析證明該突變只存在于該家系患者,不存在于家系中健康人和100名無親緣關(guān)系對照中,Thr704Met是該家系的致病突變.
作 者： 任翔 卜碧濤 姚淇 邱昕 劉靜宇 王擎 劉木根 REN Xiang BU Bi-Tao YAO Qi QIU Xin LIU Jing-Yu WANG Qing LIU Mu-Gen 作者單位： 刊 名： 遺傳 ISTIC PKU 英文刊名： HEREDITAS(BEIJING) 年，卷(期)： 2006 28(8) 分類號： Q3 關(guān)鍵詞： 正常血鉀周期性麻痹 突變 連鎖分析 測序【一中國正常血鉀周期性麻痹家系中的SCN4 A基因的T704M突變】相關(guān)文章：
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